Προηγμένη Εξατομικευμένη Ιατρική

+30 210 9756400

Κοντά στην δημιουργία εξέτασης αίματος για την παρακολούθηση της νόσου

 

Ερευνητές στο φημισμένο Ινστιτούτο Taub Institute στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Columbia αποκάλυψαν έναν μηχανισμό, ο οποίος φαίνεται ότι προκαλεί τη σποραδική (μη-οικογενή) μορφή της νόσου του Πάρκινσον (Parkinson’s Disease). Η ανακάλυψη αυτή μπορεί σε σύντομο χρονικό διάστημα να βοηθήσει στην δημιουργία μιας εύκολης εξέτασης για την πρώιμη ανίχνευση της νόσου. Η μελέτη αυτή, η οποίο έγινε σε ανθρώπους και όχι σε πειραματόζωα, άρα έχει μεγάλη κλινική σημασία, δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Communications.

Μελέτες, λοιπόν, σε μια σπάνιας, κληρονομούμενης μορφής της νόσου του Parkinson, έδειξαν ότι μια πρωτεΐνη γνωστή από παλιά, η α-συνουκλεΐνη παίζει σημαίνοντα ρόλο στην ανάπτυξη της νόσου. Οι άνθρωποι που έχουν ένα έξτρα αντίτυπο του γονιδίου αυτής της πρωτεΐνης, παράγουν επιπλέον ποσότητες από αυτήν, κάτι το οποίο καταστρέφει τους νευρώνες. Το αποτέλεσμα της υπερέκφρασης της πρωτεΐνης αυτής είναι πιο εμφανές σε ντοπαμινικά νεύρα (νεύρα των οποίων η λειτουργία στηρίζεται στη ντοπαμίνη). Τα νεύρα αυτά βρίσκονται σε μεγάλη συγκέντρωση σε μια περιοχή του εγκεφάλου που λέγεται μέλαινα ουσία και παίζει πρωτεύοντα ρόλο στο συντονισμό της κίνησης. Η μεγάλη ποσότητα της α-συνουκλεΐνης σχηματίζει συσσωματώματα, τα οποία εμποδίζουν τη σηματοδότηση των νευρώνων.

Καθώς όμως η μεγάλη πλειονότητα των ασθενών με  Parkinson δεν έχουν αυτή τη σπάνια μετάλλαξη, και άρα δεν κληρονομούν την υπερέκφραση, το ερώτημα που είχαν να απαντήσουν οι ερευνητές είναι γιατί και αυτοί οι ασθενείς υπερπαράγουν  πρωτεΐνη και χάνουν σημαντικές ντοπαμινικές λειτουργίες, οι οποίες οδηγούν στη νόσο.

Χρησιμοποιώντας μια ποικιλία τεχνικών, όπως ανάλυση γονιδιακής έκφρασης και χαρτογράφηση γονιδιακών δικτύων, οι ερευνητές ανακάλυψαν το πώς κοινές μορφές της α-συνουκλεΐνης συνεισφέρουν στις σποραδικές μορφές Parkinson. “Φαίνεται ότι υπάρχουν πολλαπλές μορφές της πρωτεΐνης αυτής, οι οποίες δημιουργούνται στα αρχικά στάδια της έκφρασης και μία από αυτές, η μεγαλύτερη σε μήκος, είναι που προκαλεί τα μεγαλύτερα προβλήματα”. Η μορφή αυτή της πρωτεΐνης είναι που συσσωρεύεται στον εγκέφαλο και προκαλεί τα συμπτώματα της νόσου.

Μία σημαντική πτυχή της μελέτης αυτής είναι ότι βασίζεται σε λεπτομερή ανάλυση ιστών από πραγματικούς ασθενείς, παρά σε πειραματόζωα. Μάλιστα, η μεγάλη μορφή της α-συνουκλεΐνης είναι ειδική στον άνθρωπο. Άλλωστε τα ζωικά πρότυπα που χρησιμοποιούνται δεν παθαίνουν Parkinson στην πραγματικότητα, κάτι το οποίο υπογραμμίζει τη σημασία του να χρησιμοποιούνται ανθρώπινα δείγματα.

“Επιπλέον, βρήκαμε ότι η έκθεση σε τοξίνες που σχετίζονται με τη νόσο του Parkinson αυξάνουν τη συγκέντρωση της “κακής” μορφής της πρωτεΐνης, και άρα βλέπουμε ότι για ακόμη μία φορά, η γενετική προδιάθεση επιδεινώνεται από περιβαλλοντικούς παράγοντες”, αναφέρει ο Dr. Abeliovich. Οι τοξίνες αυτές περιλαμβάνουν και μία σειρά από βαρέα μέταλλα, που έχουν σχετιστεί σημαντικά με την εξέλιξη της νόσου.

Τα αποτελέσματα αυτά υποδεικνύουν ότι κάποιο φάρμακο το οποίο μειώνει τη συσσώρευση της α-συνουκλεΐνης στον εγκέφαλο, και μάλιστα της μεγάλης μορφής της, μπορεί να έχει θεραπευτική αξία για την αντιμετώπιση της νόσου του Parkinson. Μάλιστα, η ερευνητική ομάδα του Πανεπιστημίου, ήδη έχει συλλέξει αρκετά υποψήφια φάρμακα τα οποία μπορούν να δράσουν με αυτό τον τρόπο.

Τέλος, η ομάδα βρήκε ότι η μέτρηση της επιμηκυμένης μορφής της α-συνουκλεΐνης μπορεί να αποτελέσει δείκτη για την μέτρηση της σοβαρότητας της νόσου, καθώς ανιχνεύεται μόνο σε άτομα που έχουν τη νόσο, ή την προδιάθεση και όχι στο γενικό πληθυσμό. Άλλωστε, υπάρχει μεγάλη ανάγκη για την ανάπτυξη βιοδεικτών για όλες τις νόσους, όπου η διάγνωση γίνεται σχεδόν αποκλειστικά με βάση τα κλινικά συμπτώματα. Ο βιοδείκτης, θα μπορούσε μελλοντικά να επιβεβαιώσει και την αποτελεσματικότητα μιας θεραπείας.

Σχετικά Άρθρα:

Comments are closed.